尚言健康
剛出生的嬰兒的皮膚多細嫩如水，然而有些孩子隨著年齡的增長五官逐漸出現了一些改變，鼻大、臉寬、面容丑陋、粗糙的明顯，五官特別粗糙的小孩可就不那么好看了，明明呵護的很好，為什么五官就是不如別的孩子光滑好看，那么小孩五官特別粗糙是什么原因，會是黏多糖貯積癥2型嗎？
警惕！小孩五官特別粗糙可能是黏多糖貯積癥2型
如果您家孩子表現為舌大、眶上嵴突出、鼻大、鼻梁寬以及臉頰大而圓和嘴唇厚等五官特別粗糙的表現，同時還有爪形手、關節僵硬、發育遲緩、身材矮小、多發性骨骼畸形（多發成骨不全）、疝氣反復、肝脾腫大、聽力喪失、心臟瓣膜病、肥厚型心肌病、阻塞性睡眠呼吸暫停、限制性肺病以及頻繁的上下呼吸道感染等，那么要高度懷疑是罕見病黏多糖貯積癥2型導致的。
黏多糖貯積癥2型是一種罕見的X染色體連鎖遺傳代謝疾病，因為患兒無法分泌降解酸性黏多糖（糖胺聚糖）的酶，黏多糖在體內不斷累積，導致身體多個系統都出現異常表現，由于糖胺聚糖在皮下結締組織貯積，顏面皮膚明顯偏硬、偏厚，部分患兒出現皮膚結節狀或者鵝卵石樣改變，以肩胛部、上臂及股兩側明顯。這也是為什么黏多糖貯積癥2型的小孩會五官特別粗糙，容貌出現變化。嚴重的患兒最終需要坐輪椅，活動能力、呼吸功能受限，生命也慢慢凋零，所以他們被親切的稱為“黏寶寶”。所以小孩五官特別粗糙是什么原因你知道了嗎？
黏多糖貯積癥2型（亨特綜合征）的標準治療是酶替代治療，患者確診后，宜盡早開始酶替代治療，早期酶替代治療可減緩疾病進展，改善患者預后。
至此，關于“小孩五官特別粗糙是什么原因，是黏多糖貯積癥2型嗎”的相關內容就介紹完了，作為家長的我們在面對孩子的出生內心是喜悅的，想要預防孩子疾病的發生和發展還需要我們在生活中更加細心，黏多糖貯積癥2型的早期診斷和治療可減緩疾病進展，改善患者生活質量及預后。
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