4月28日，由賽諾菲主辦的ALS城市沙龍會議暨運動神經元疾病與神經肌病聯盟成立儀式在廣州召開，旨在連接ALS領域專家，共同探討目前ALS診斷、治療領域的新問題。

2014年，由美國波士頓學院前棒球選手發起的ALS冰桶挑戰(IceBucket Challenge)風靡全球。活動旨在讓更多人知道被稱為漸凍人的罕見病，同時募款幫助更多漸凍人患者接受治療。

隨著活動的展開，也讓越來越多的人開始關注并了解「漸凍人」。

肌萎縮性側索硬化癥（ALS），俗稱漸凍癥，是一種神經系統罕見病，該病患者被稱為“漸凍人”。引起該疾病的原因，目前尚不明確，業界認為可能與遺傳和環境有關。

ALS 多從一側肢體起病，再發展至對側，也可雙側同時出現癥狀。首發癥狀常為手指活動不靈活和無力，隨之出現手部肌肉萎縮，逐漸向手臂、肩膀甚至是軀干、下肢發展，萎縮的肌肉常伴有肌肉跳動。

延髓損害的癥狀通常在晚期出現，表現為喝水嗆咳、說話不清以及吞咽困難。有些患者也可能會出現夸張的笑或哭。如癥狀持續進展，則最終可能因呼吸困難或并發呼吸道感染導致死亡。

除了上述癥狀外，還有流口水、抽筋、關節僵硬及便秘等癥狀。且大多數患者還會出現抑郁及焦慮情緒, 表現為絕望、憤怒、食欲減退、易怒及失眠等。后期絕大多數患者不僅對配偶、朋友, 對醫生也產生對立情緒。

部分 ALS?患者早期診斷困難，許多肌無力或肌肉萎縮的疾病，可能在最初被誤診為 ALS。因此，早期為了明確診斷，患者必須做肌電圖、腰穿等檢查。如懷疑 ALS 的患者，應定期于神經內科專病門診復診，復查肌電圖。

過去，許多醫生認為沒有作出早期診斷的理由是因為早期診斷對 ALS 患者沒有利益。然而過去幾十年的研究進展顯示，早期確診 ALS 具有明確優勢：

遺憾的是，目前ALS還并不能治愈。

賽諾菲制藥研發生產的力如太是目前FDA、歐盟及我國唯一批準的用于治療ALS的藥物，且一定要盡早使用。其不能徹底治愈 ALS，但臨床研究證實，及時使用力如太6個月以上，可以顯著延緩患者疾病進程，延長患者生存時間，使患者能夠更長時間、更好質量的生存。

據了解，力如太的活性成分是利魯唑，能夠防止過多的谷氨酸（一種中樞神經系統產生的物質，可能參與 ALS 的發病過程）所致的運動神經元損傷，起神經保護作用。且對延髓起病型和肢體起病型的 ALS 患者都有效。

除藥物治療外，還有一些治療方法：

資料顯示，ALS 好發于男性，男女比例為 1.2~2.6：1，發病年齡大多在 40－70 歲，但也有年齡更大或十幾歲的青少年發病。國外 ALS 的患病率約為（4－6）/10 萬，中國目前尚缺乏 ALS 患病率的流行病學數據。但以全球患病率折算，中國大陸約有 6－8 萬 ALS 患者。

但是對于罕見病的治療，目前仍存在很大的問題。在我國，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫生診治才能確診，科學診斷流程和相關臨床路徑、多學科會診機制有待完善。

而且，據了解一種罕見病新藥的研發周期通常在10年以上，截至2016年，我國上市的診療罕見病的“孤兒藥”為189種，相較于多達6000種至8000種罕見病，遠不能滿足治療需求。

但國家對于罕見病的治療也越來越重視。2018年，5部門聯合公布罕見病目錄，“漸凍人癥”等121種疾病納入其中。目錄的出臺也將提高藥企對罕見病用藥的研發積極性，加快罕見病藥品上市進程，從而改善罕見病患者的生活質量，并將為罕見病藥物納入醫保提供參考依據。