吉伯特氏癥發病機理及臨床表現

妙手醫生

發布時間：2021-05-21閱讀量：3202次閱讀

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吉伯特氏癥的膽紅素代謝異常的機理是相當復雜的，大約有四成的病人，其紅血球存活的時間比一般人短，但卻沒有特定的溶血原因，而且此種溶血并不足以解釋這種間接膽紅素的上升。有研究指出這種癥候群主要是肝臟細胞時膽紅素葡萄糖醛酸基轉移酶含量不足，或者作用能力較不足，使得血清中的示結合理膽紅素清除速率較差。近年遺傳分子學的進展，讓我們對此病有些更深入的了解。早期認為是自身顯性遺傳，近年研究認為是隱性遺傳，具遺傳性。主要由于基因的異常，可能是是單一突變基因的異胚子體(heterozygous)。主要是有關膽紅素紅素葡萄糖醛酸基轉移酶基因(UGT-1A1) 在其啟動區發生變異，在非洲人可能高達三成以上，亞洲人僅約3%。有研究也指出在UGT-1A1基因另一變異可能是亞裔人種具吉伯特氏癥的原因。或許就是改變這酶的基因變化，在吉伯特氏癥的人身上并不盡然相同，或許這也說明對此癥的研究結果不盡相同，但不一樣的基因機變化的影響同酶，使得血清中的未結合型膽紅素上升的表現卻是一樣。

典型有吉伯特氏癥的人，特點是長時間的饑餓與運動就會使膽紅素升高，所以常隔夜空腹抽血時就發現不對，饑餓久指數上升可能愈明顯，此外手術、發燒、感染、過度勞累、飲酒，等等壓力環境也會上升。反之，增加卡洛里的攝取，則可改善此病。病理檢查上，有此癥候群的肝功正常，肝細胞膽紅素無異常。生化檢查上除血液里未結合型膽紅素會輕度升高，少有其他異常。雖然此癥不會有明顯問題，有些學者以為此癥候癥與新生兒黃疸有某種關聯聯，一些代謝途徑與膽紅素相似的藥物可能也會受影響。